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Un hijo con síndrome de Down

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Un hijo con síndrome de Down

Por: Dr. Coztli Ocelotl Azotla Vilchis, Médico Genetista.

Ellas.mx .- Según datos del INEGI, la tasa de natalidad en México ha ido en descenso en los últimos años, sin embargo, en 2015 se registraron 2,353,596 nacimientos. Se dice que la mejor edad para que una mujer se embarace es antes de los 35 años y posterior a esa edad, ya implica un mayor riesgo de tener un hijo con alguna alteración cromosómica como el síndrome de Down.

Los cromosomas son las estructuras que contienen información genética (ADN) de un ser vivo, una especie de archiveros que en su interior almacenan ‘recetas’ o instrucciones (genes) de como producir proteínas específicas.

El ser humano posee en total 46 cromosomas en el interior de sus células, de los cuales la mitad se heredaron por el padre y los otros 23 provienen de la madre, cada uno de ellos es diferente y contiene información específica (genes). Se numeran de acuerdo a su tamaño de mayor a menor; del cromosoma 1 al 22 vienen en pares y los que determinan el sexo son ‘XX’ en mujeres y ‘XY’ en hombres. Es muy importante que sólo existan dos copias de cada cromosoma, el hecho de tener una copia extra o que falte uno, origina algo llamado cromosomopatía.

El síndrome de Down es originado por tener tres copias del cromosoma 21 y se conoce como trisomía. Las alteraciones cromosómicas son muy comunes, se encuentran en aproximadamente el 21% de los ovocitos y en el 9% de los espermatozoides.

La edad materna es el principal factor identificado como causa de tener cromosomas de más o de menos, por errores en el proceso de división celular (meiosis I). El riesgo de tener un hijo ya sea niño o niña con alguna trisomía aumenta con la edad materna como puede observarse en la tabla:

Tabla 1. Riesgo estimado para las trisomías 21, 18 y 13 en función de la edad materna y la edad gestacional.

Del lado izquierdo de la tabla se muestra la edad materna en años, el resto de la tabla está dividida para tres condiciones diferentes: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau), para cada una de ellas está calculado el riesgo (1/el número que aparece en la tabla) con base a las semanas de embarazo 12, 16, 20 y 40. Un embarazo dura 40 semanas en promedio (9 meses), por lo que en la columna de 40 semanas podemos suponer que son los niños que llegan al final del embarazo y por tanto los que nacen.

En etapas tempranas del embarazo (12 semanas) se puede ver que el riesgo es mayor, sin embargo, varios de estos embarazos no llegan a concluirse, por lo que el riesgo es menor al término del embarazo.

¿Cómo interpretar esta tabla?

En una situación hipotética, una mujer de 20 años de edad tiene un riesgo de tener un embarazo con trisomía 21 de 1 en 1,527 a las 40 semanas (término del embarazo), esto quiere decir que de 1,527 mujeres que se embarazan a los 20 años una de ellas tendría un niño o una niña con síndrome de Down (trisomía 21). Por otro lado, si el embarazo ocurriera a los 42 años, el riesgo se incrementa a 1/55 a las 40 semanas, lo que quiere decir que de 55 mujeres que se embarazan a los 42 años una tendría un hijo con síndrome de Down. El riesgo 1 de 1,527 a los 20 años; aumenta a 1 de 55 a los 42 años, esto significativamente mayor.

Pero ¿por qué ocurre esto?

Aún no está totalmente claro, sin embargo, existen algunas hipótesis, una de ellas menciona que, dado que una mujer nace con los mismos óvulos que tendrá durante su etapa reproductiva, conforme van pasando los años los óvulos envejecen y las proteínas que se encargan de reconocer errores en los cromosomas y de permitir la correcta separación también se encuentran afectadas por el tiempo y pueden no funcionar adecuadamente, originando errores en el número de cromosomas. Durante la formación de los óvulos hay etapas en donde su desarrollo es vulnerable, una de ellas es en el ovario fetal y es que cuando una mujer se está desarrollando en el vientre de su madre, hay una etapa en que sus óvulos se forman y se encuentran detenidos en su división celular. Además, hay influencias en el medio ambiente a la que una mujer está expuesta a diferentes factores que pueden afectar a estos óvulos. La otra menciona que los mejores óvulos son seleccionados en cada ciclo menstrual y por tanto los óvulos que van quedando después de cada ciclo son los que podrían tener mayores problemas.

Actualmente existen diferentes estudios que permiten detectar desde etapas tempranas la posibilidad de que el embarazo curse con trisomías 13, 18 y 21, se conocen como estudios de diagnóstico prenatal y permiten que los padres se encuentren bien informados acerca de la condición del bebé en cuanto a las alteraciones cromosómicas mencionadas. Entre los análisis más recomendados se encuentra Prenatal46, el cual detecta con mucha confianza si el embarazo cursa con trisomía 13, 18 y 21, esto se logra a partir de analizar una muestra de sangre de la madre embarazada, la cual contiene ADN tanto de la madre como ADN fetal, este estudio se puede realizar desde las semanas 10 a la 20 del embarazo y se considera una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva. En caso de salir positiva la prueba es necesario confirmar con alguno de los métodos invasivos que permiten obtener células fetales como lo es la amniocentesis, analizar los cromosomas y confirmar el diagnóstico.

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